Doença de Pompe  - REDE MATER DEI DE SAÚDE

Doença de Pompe 

A Doença de Pompe é uma doença neuromuscular, que afeta o metabolismo do glicogênio – forma em que a glicose é armazenada em nosso organismo. Por se tratar de uma enfermidade genética, o indivíduo portador não pode evitá-la.
 

Segundo o especialista em neurologia da Rede Mater Dei de Saúde, Gustavo Daher, os sintomas da Doença de Pompe tendem a se iniciar na infância. “A criança começa a apresentar alterações cardíacas, associadas a fraqueza muscular generalizada”, explica o médico. No entanto, o médico ressalta que essa enfermidade também pode se manifestar na adolescência ou na fase adulta, mas com diferenças nos sintomas. A fraqueza muscular, por exemplo, evolui de forma mais prolongada, “a piora nessas idades são graduais e acontecem até que haja o comprometimento da musculatura respiratória”, aponta o especialista. Por esse motivo, é indicado que, ao sentir o surgimento de traços da doença, o paciente deve procurar por um especialista.
 

O diagnóstico é feito com base no contexto clínico do paciente e de notáveis alterações em exames eletrofisiológicos, como o eletrocardiograma e a eletroneuromiografia, e de sangue, além da biópsia de pele ou de músculo do paciente. O tratamento é feito por meio de terapia de reposição enzimática, orientação dietética – dieta com mais proteínas e menos carboidrato, e fisioterapia neurológica e cardiovascular.
 


RESPONSÁVEL:
Gustavo Daher Vieira de Moraes Barros
Coordenador do Serviço de Neurologia do Mater Dei Contorno
CRM-MG: 40745


Posts Relacionados

02 Setembro 2016

Como ensinar as crianças a ter uma...

Ambiente calmo, variedade de alimentos, hábito dos pais e aleitamento materno exclusivo até os seis meses. Essas são as principais dicas do coordenador da Pediatria dp Mater Dei, Luís Fernando, para os pais ou responsáveis que querem estimular uma dieta saudável...
26 Janeiro 2018

4 dicas essenciais para cuidar das...

A época de férias escolares para as crianças é sinônimo de diversão. Portanto, os pais ou responsáveis precisam ficar atentos para evitar desidratação, doenças por causa de alimentação desequilibrada ou acidentes domésticos.
26 Julho 2017

​A importância da assistência...

Rede Mater Dei de Saúde investe em capacitações para atendimento às vítimas de AVC