Teste da Bochechinha

SOBRE O TESTE DA BOCHECHINHA

O Teste da Bochechinha é um exame capaz de identificar mais de 310 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância. 

Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia bastante o número de doenças investigadas.

O teste pode ser realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor e pode ser feita em qualquer idade, a partir do nascimento. 

DIFERENCIAIS E BENEFÍCIOS:

• Complementa e amplia o teste do pezinho;
• Identifica mais de 310 doenças tratáveis;
• Coleta rápida e indolor;
• Resultados disponíveis online.

PERGUNTAS FREQUENTES 

Quais os benefícios da triagem neonatal genética? 

O diagnóstico precoce de doenças possibilita oferecer o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença  se desenvolva, evitando consequências mais sérias. Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional. 

O Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho? 

O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui o teste do pezinho. Algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não-genéticas e, portanto, não podem ser identificadas no Teste da Bochechinha. Por outro lado, existem doenças genéticas tratáveis que não podem ser identificadas pelo teste do pezinho. 

A partir de quando a coleta pode ser realizada?  

A coleta pode ser realizada em qualquer idade, a partir do nascimento. O exame foi desenvolvido para identificar doenças que normalmente ocorrem na infância. Após os 10 anos de idade, o benefício do Teste da Bochechinha em uma pessoa saudável não será tão relevante.

O Teste da Bochechinha vai olhar todas as alterações existentes no DNA?   

Não, serão analisados somente os genes que fazem parte do Teste da Bochechinha. Serão reportadas apenas alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma das doenças tratáveis. 

Confira abaixos as diferenças entre o Teste do Pezinho Básico, Teste do Pezinho Expandido/Ampliado e Teste da Bochechinha:

	Teste do pezinho básico	Teste do pezinho expandido/ampliado	Teste da Bochechinha
Amostra coletada	Sangue	Sangue	Cotonete (swab) passado na parte interna da bochecha
Nº de Doenças analisadas	6	6 a 60	Mais de 310
Quando pode ser realizado?	Entre o 3º e 5º dia após o nascimento da criança	Entre o 3º e 5º dia após o nascimento da criança	A partir do 1º dia de vida e sem limite de idade
Pesquisa de imunodeficiências congênitas?	Não	Não	Sim
Técnica utilizada	Fluorimentria, Enzimática, FIE, HPLC	Fluorimentria, Enzimática, FIE, HPLC, Espectometria de massas em tandem (MS/MS)	Sequenciamento de nova geração
Necessita confirmação por testes complementares?	Sim	Sim	Depende*

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